Gonozomální dědičnost – gonozóm, homogametické a heterogametické pohlaví – typy, specifika, příklady gonozomálně dědičných chorob

Populace – definice, genofond, genová struktura, panmiktická, autogamní a malá populace (charakteristika, zákonitosti, příklady)

Gonozomální dědičnost

  • Dědičnost vázaná na pohlaví
  • Gonozóm = pohlavní chromozóm
    • Chromozóm pohlavních buněk (u člověka 23. pár)
    • Pokud má jedinec stejné chromozomy = homogametické pohlaví (XX, ZZ)
    • Pokud má jedinec různé chromozomy = heterogametické pohlaví (XY, ZW)
  • Typy organismů:
    • Typ Drosophila
      • Samice je homogametická XX, samec je heterogametický XY
      • Většina hmyzu, některé ryby, plazi, savci, dvoudomé rostliny
      • Drosophila = octomilka
    • Typ Abraxas
      • Samice je heterogametická ZW, samec je homogametický ZZ
      • Ptáci, motýli, obojživelníci
      • Abraxas = píďalka
    • Dědičnost vázaná na chromozom X
      • Protože je dědičnost vázaná na chromozom X, Mendelovy zákony neplatí
      • Mohou nastat případy:
        • A) XX – samice bez příslušného znaku, v případě dědičnosti choroby je zdravá
        • B) Xx – samice se znakem, v případě dědičnosti choroby je přenašečka, ale chorobou netrpí
        • C) xx – samice se znaky na obou chromozomech, v případě dědičné choroby je nemocná
        • D) XY – samec bez příslušného znaku, v případě dědičné choroby je zdravý
        • E) xY – samec se znakem na chromozomu X, v případě dědičné choroby je nemocný

Genetika populací

  • Populace
    • Soubor jedinců stejného druhu, kteří se nachází ve stejné době na stejném místě
    • Jedinci se mohou navzájem křížit
  • Genofond
    • Soubor všech genů v populaci
  • Genová struktura populace
    • Dominantní alela A, recesivní alela a – 3 možné genové kombinace AA, Aa, aa
    • Frekvence (výskyt, počet) alely A…p
    • Frekvence (výskyt, počet) alely a…q
    • Platí: p + q = 1
  • Typy populací:
    • Panmiktická
      • Panmixie = náhodné křížení, libovolný jedinec se může zkřížit s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví
      • Ve velké panmiktické populaci je složení genofondu stálé – jeho změna může nastat jen náhodnými a nepředvídatelnými jevy (migrace, náhodné mutace, klimatické změny)
      • Vztahy v populaci se dají vyjádřit matematicky = Hardyův-Weinbergův zákon
        • p2 + 2pq + q2 = 1
          • p2 = frekvence (výskyt) homozygotů AA
          • q2 = frekvence (výskyt) homozygotů aa
          • 2pq = frekvence (výskyt) heterozygotů Aa
    • Autogamní
      • Autogamie = samooplození (samosprašnost rostlin, pravý hermafroditismus živočichů)
      • Dochází téměř k úplnému vymizení heterozygotů (prakticky během 10 generací), ale úplně nevymizí nikdy
      • Vznikají tzv. čisté linie homozygotů (AA, aa)
      • Samostatná autogamie téměř neexistuje, ale blíží se jí příbuzenské křížení (inbreeding) a nenáhodné párování (u lidí výběr partnera)
      • Příbuzenská plemenitba garantuje jakousi záruku, že pokud spáříme 2 jedince s totožnými znaky (tedy stejnou genetickou informací), docílíme utvrzení těchto znaků natolik, že se nám budou častěji v populaci opakovat
      • Poruchy – polydaktilie, daltonismus
    • Malá populace
      • Pouze několik desítek až stovek jedinců
      • Dochází ke genovým posunům – nepředvídatelné náhodné genetické změny
      • Disperzní proces – některé alely jsou v genofondu zafixovány, jiné vymizí
      • Neplatí Hardyův – Weinbergův zákon
      • Během několika generací vzrůstá stupeň příbuznosti – inbreeding