Základní pojmy genetiky – gen (dělení podle účinnosti a funkce), lokus, alela (vlastnosti, vztahy mezi alelami), karyotyp, fenotyp, genotyp, Mendelovy zákony genetiky

Genetika

• Věda o dědičnosti a proměnlivost organismů
• Souvisí se schopností rozmnožování
  • Pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet – dochází ke kombinaci genetické informace
  • Nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánů – jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou
• Zakladatel genetiky – Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
  • Opat brněnského augustiniánského kláštera
  • Na základě pokusů s rostlinami hrachu (křížení) nastínil základní pravidla dědičnosti (uveřejnil 1865)
  • Mendelovy zákony (pojmenování až ve 20. století)
• Historie
  • 1865 – Johann Gregor Mendel – položil základy genetiky
    • 17 let pokusů – křížil jednoleté kvetoucí rostliny (hrách setý) – vybral si vždy dvě odrůdy vzájemně se lišící různými formami určitého nápadného znaku a zpracovat výskyt forem příslušného znaku v dalších generacích
  • 1865 – Francis Galton
    • všiml si výskytu určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v určitých rodech – genetika člověka
  • 1908 – zákon Hardyův – Weinbergův
    • genetika populace – matematicky formuluje závislost mezi výskytem určitých forem genů a jimi utvářených genotypů a fenotypů
  • 1916 – Calvin B. Bridges
    • geny uloženy v jádrech buněk v chromozomech
  • H. Morgan založil cytogenetiku (genetika na úrovni buňky) – formulace jejích zákonů

Základní genetické pojmy

• dědičnost = schopnost živých jedinců předávat určité znaky potomkům
  • živá soustava si během své existence uchovává nezměněny veškeré informace, podle nichž si vytvořila všechny své funkční i tvarové vlastnosti – informace, které při svém vzniku zdědila, aby je pak mohla ve stejné podobě i ve stejném rozsahu předat další generaci – informace dědičné (genetické) – molekulární nositelé = geny
• variabilita
  • individuální variabilita – vnitřní příčiny variability (vývoj živých soustav podmíněn odchylkami i značnějšími rozdíly v souborech dědičných informací), vnější příčiny variability (podmínky prostředí, v němž organismus žije)
  • historická variabilita – živé soustavy jsou proměnlivé v čase (ve značně dlouhých obdobích) – základem evoluční teorie (Charles Darwin)
• gen = konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny, gen = vloha
  • dělí se podle:
    • účinnosti při realizaci dědičného znaku
      • monogenní – geny velkého účinku, na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen 1), většinou jde o znak kvalitativní – barva očí, kůže
      • polygenní – geny malého účinku, na tvorbě znaku se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí, většinou kvantitativní znaky – výška, tloušťka
      • podle odlišnosti variant:
        • kvalitativní – znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant, např. krevní skupiny
        • kvantitativní – znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, Gaussova křivka, např. výška
      • Znak = vlastnost organismů nebo buněk vzniklé expresí genů, projev genu
        • Anatomicko-morfologické – tvar a rozměry těla i jeho jednotlivých orgánů
        • Funkční – schopnost vykonávat určité životní funkce
        • Psychické – inteligence, nadání, morálka, temperament,…
      • funkce
        • strukturní – kódují strukturu bílkoviny
        • regulační – podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi (vyjádření) strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk
        • RNA geny – podle nich se syntetizuje tRNA a rRNA
      • Lokus = místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen
        • v daném lokusu leží příslušný gen vždy ve formě určité konkrétní alely – kterékoli dva homologické chromozomy v diploidní buňce obsahují tytéž lokusy
      • Alela = forma genu
        • Existují většinou různé formy, které se v průběhu evoluce objevily a mají přitom rozdílné účinky, tedy různou schopnost vyjádřit se, vyvolávat konkrétní znak
        • Alely se dělí na dominantní a recesivní