Klasická genetika – Mendelovy zákony

Základní pojmy genetiky – gen (dělení podle účinnosti a funkce), lokus, alela (vlastnosti, vztahy mezi alelami), karyotyp, fenotyp, genotyp, Mendelovy zákony genetiky

Genetika

  • Věda o dědičnosti a proměnlivost organismů
  • Souvisí se schopností rozmnožování
    • Pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet – dochází ke kombinaci genetické informace
    • Nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánů – jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou
  • Zakladatel genetiky – Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
    • Opat brněnského augustiniánského kláštera
    • Na základě pokusů s rostlinami hrachu (křížení) nastínil základní pravidla dědičnosti (uveřejnil 1865)
    • Mendelovy zákony (pojmenování až ve 20. století)
  • Historie
    • 1865 – Johann Gregor Mendel – položil základy genetiky
      • 17 let pokusů – křížil jednoleté kvetoucí rostliny (hrách setý) – vybral si vždy dvě odrůdy vzájemně se lišící různými formami určitého nápadného znaku a zpracovat výskyt forem příslušného znaku v dalších generacích
    • 1865 – Francis Galton
      • všiml si výskytu určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v určitých rodech – genetika člověka
    • 1908 – zákon Hardyův – Weinbergův
      • genetika populace – matematicky formuluje závislost mezi výskytem určitých forem genů a jimi utvářených genotypů a fenotypů
    • 1916 – Calvin B. Bridges
      • geny uloženy v jádrech buněk v chromozomech
    • H. Morgan založil cytogenetiku (genetika na úrovni buňky) – formulace jejích zákonů

Základní genetické pojmy

  • dědičnost = schopnost živých jedinců předávat určité znaky potomkům
    • živá soustava si během své existence uchovává nezměněny veškeré informace, podle nichž si vytvořila všechny své funkční i tvarové vlastnosti – informace, které při svém vzniku zdědila, aby je pak mohla ve stejné podobě i ve stejném rozsahu předat další generaci – informace dědičné (genetické) – molekulární nositelé = geny
  • variabilita
    • individuální variabilita – vnitřní příčiny variability (vývoj živých soustav podmíněn odchylkami i značnějšími rozdíly v souborech dědičných informací), vnější příčiny variability (podmínky prostředí, v němž organismus žije)
    • historická variabilita – živé soustavy jsou proměnlivé v čase (ve značně dlouhých obdobích) – základem evoluční teorie (Charles Darwin)
  • gen = konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny, gen = vloha
    • dělí se podle:
      • účinnosti při realizaci dědičného znaku
        • monogenní – geny velkého účinku, na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen 1), většinou jde o znak kvalitativní – barva očí, kůže
        • polygenní – geny malého účinku, na tvorbě znaku se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí, většinou kvantitativní znaky – výška, tloušťka
        • podle odlišnosti variant:
          • kvalitativní – znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant, např. krevní skupiny
          • kvantitativní – znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, Gaussova křivka, např. výška
        • Znak = vlastnost organismů nebo buněk vzniklé expresí genů, projev genu
          • Anatomicko-morfologické – tvar a rozměry těla i jeho jednotlivých orgánů
          • Funkční – schopnost vykonávat určité životní funkce
          • Psychické – inteligence, nadání, morálka, temperament,…
        • funkce
          • strukturní – kódují strukturu bílkoviny
          • regulační – podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi (vyjádření) strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk
          • RNA geny – podle nich se syntetizuje tRNA a rRNA
        • Lokus = místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen
          • v daném lokusu leží příslušný gen vždy ve formě určité konkrétní alely – kterékoli dva homologické chromozomy v diploidní buňce obsahují tytéž lokusy
        • Alela = forma genu
          • Existují většinou různé formy, zodpovědné za různé projevy téhož genu
          • V rámci 1 organismu jsou minimálně 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk) – 1 alela od matky, 1 alela od otce
          • Může být dominantní nebo recesivní
          • Např. oči
            • Modrá barva – recesivní, hnědá barva dominantní
            • Modré oči – dvě recesivní alely
            • Hnědá barva – minimálně 1 dominantní alela
            • Dominantní alela úplně převažuje nad recesivní
          • Označuje se písmeny abecedy – A,B,C,D,… (dominantní), a,b,c,d,… (recesivní)
          • Heterozygot
            • Organismus, jehož alely daného genu jsou navzájem různé: Aa, Aa, Bb, Ww,…
          • Homozygot
            • Organismus, jehož obě alely daného typu jsou stejné: AA, BB, aa, bb
            • AA – dominantní homozygot, aa – recesivní homozygot
          • Vztahy mezi alelami:
            • V diploidní buňce existují pro 1 gen 2 alely
            • Dominantní – projeví se vždy
            • Recesivní – projeví se za určitých podmínek (neúplná dominance)
            • Můžou mezi nimi být 3 různé vztahy, na kterých závisí konečná exprese (vyjádření genu)
            • úplná dominance a recisivita
              • Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely např. barva květu u květiny
              • A – červená barva, a – bílá barva
                • Homozygot AA – červená barva
                • Homozygot aa – bílá barva
                • Heterozygot Aa – červená barva
              • neúplná dominance a recisivita
                • Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projevuje, např. barva květu
                • A – červená barva, a – bílá barva
                  • Homozygot AA – červená barva
                  • Homozygot aa – bílá barva
                  • Heterozygot Aa – růžová barva
                • kodominance
                  • Obě dominantní alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují
                  • Např. krevní skupiny
                • Karyotyp = soubor chromozomů, který je z hlediska jejich počtu a tvarového zastoupení charakteristický pro určitý organismus
                  • Autozómy – stejné pro všechny, 1. – 22. pár
                  • Gonozómy – pohlavní chromozómy, 23. pár
                    • Muži Y, X – chromozom Y je obvykle podstatně menší než X a nese úměrně méně genových lokusů
                    • Ženy X, X – dokonale párový – homogametické pohlaví
                  • Vlastnosti chromozómů v karyotypu
                    • Chromozomy téhož páru jsou shodné (homologické), chromozomy různých párů jsou navzájem různé (heterologické)
                  • Standardní obraz karyotypu – idiogram
                • Genotyp = soubor všech genů v organismu
                • Fenotyp = soubor všech dědičných znaků organismu
                  • Praktický výsledek genotypu
                  • Fenotyp je širší, neboť na realizaci některých dědičných znaků se může podílet více genů
                  • Fenotyp = genotyp + okolní vlivy
                • Genom = soubor všech genů v 1 buňce
                  • Dělí se na jaderný a mimojaderný (mitochondrie, pastidy, plazmidy – kódují informace pro některé vlastní funkce, pro doplňující funkce buněk)
                • Genofond – soubor všech genů v populaci

Mendelovy zákony

  • Filiální generace – 1. generace potomků (F1)
  • Parentální generace – rodičovská generace (P)
  • Mendelův zákon
    • Zákon uniformity hybridů
    • Jsou – li rodiče homozygotní (AA, aa), jejich potomstvo je vždy heterozygotní Aa
    • Vzniká uniformní generace – všichni jedinci jsou stejní
XXXXX A A
a Aa Aa
a Aa Aa
  • Diagram:

P: AA x aa

F1: Aa Aa Aa Aa

  • Při úplné dominanci vznikají heterozygoti, u nichž se fenotypicky projevuje pouze dominantní alela
  • Při neúplné dominanci vznikají heterozygoti, u nich se fenotypicky projevují obě alely (vytváří střední znak (např. červená barva – A, bílá barva – a, heterozygot – růžový)
  • Mendelův zákon
    • Zákon o nestejnorodosti druhé generace kříženců
    • Zpětné křížení 2 heterozygotů (AaXAa)
    • Pokud křížíme dva heterozygoty, vznikne různorodá generace
  A a
A AA Aa
a Aa aa
  • Diagram:

P: AA x aa

F1: Aa Aa Aa Aa

F2: AA Aa Aa aa

Genotyp: 1:2:1

Fenotyp – úplná dominance – 3:1, neúplná dominance – 1:2:1

  • Mendelův zákon
    • Zákon o volné kombinovatelnosti alel
    • Mendel sledoval tvar a barvu semen u hrachu
    • Dihybridismus – sleduje dva páry alel
    • AABB – dominantní homozygot v obou znacích
    • aabb – recesivní homozygot v obou znacích
    • AaBb – heterozygot v obou znacích
    • Zákon o volné kombinovatelnosti alel
      • Diagram:

AaBb à různé kombinace alel (gamety)

Gamety: AB, Ab, aB, ab

  AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Genotypový štěpný poměr- 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Fenotypový štěpný poměr – 9:3:3:1