Základní pojmy genetiky – gen (dělení podle účinnosti a funkce), lokus, alela (vlastnosti, vztahy mezi alelami), karyotyp, fenotyp, genotyp, Mendelovy zákony genetiky
Genetika
- Věda o dědičnosti a proměnlivost organismů
- Souvisí se schopností rozmnožování
- Pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet – dochází ke kombinaci genetické informace
- Nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánů – jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou
- Zakladatel genetiky – Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
- Opat brněnského augustiniánského kláštera
- Na základě pokusů s rostlinami hrachu (křížení) nastínil základní pravidla dědičnosti (uveřejnil 1865)
- Mendelovy zákony (pojmenování až ve 20. století)
- Historie
- 1865 – Johann Gregor Mendel – položil základy genetiky
- 17 let pokusů – křížil jednoleté kvetoucí rostliny (hrách setý) – vybral si vždy dvě odrůdy vzájemně se lišící různými formami určitého nápadného znaku a zpracovat výskyt forem příslušného znaku v dalších generacích
- 1865 – Francis Galton
- všiml si výskytu určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v určitých rodech – genetika člověka
- 1908 – zákon Hardyův – Weinbergův
- genetika populace – matematicky formuluje závislost mezi výskytem určitých forem genů a jimi utvářených genotypů a fenotypů
- 1916 – Calvin B. Bridges
- geny uloženy v jádrech buněk v chromozomech
- H. Morgan založil cytogenetiku (genetika na úrovni buňky) – formulace jejích zákonů
- 1865 – Johann Gregor Mendel – položil základy genetiky
Základní genetické pojmy
- dědičnost = schopnost živých jedinců předávat určité znaky potomkům
- živá soustava si během své existence uchovává nezměněny veškeré informace, podle nichž si vytvořila všechny své funkční i tvarové vlastnosti – informace, které při svém vzniku zdědila, aby je pak mohla ve stejné podobě i ve stejném rozsahu předat další generaci – informace dědičné (genetické) – molekulární nositelé = geny
- variabilita
- individuální variabilita – vnitřní příčiny variability (vývoj živých soustav podmíněn odchylkami i značnějšími rozdíly v souborech dědičných informací), vnější příčiny variability (podmínky prostředí, v němž organismus žije)
- historická variabilita – živé soustavy jsou proměnlivé v čase (ve značně dlouhých obdobích) – základem evoluční teorie (Charles Darwin)
- gen = konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny, gen = vloha
- dělí se podle:
- účinnosti při realizaci dědičného znaku
- monogenní – geny velkého účinku, na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen 1), většinou jde o znak kvalitativní – barva očí, kůže
- polygenní – geny malého účinku, na tvorbě znaku se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí, většinou kvantitativní znaky – výška, tloušťka
- podle odlišnosti variant:
- kvalitativní – znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant, např. krevní skupiny
- kvantitativní – znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, Gaussova křivka, např. výška
- Znak = vlastnost organismů nebo buněk vzniklé expresí genů, projev genu
- Anatomicko-morfologické – tvar a rozměry těla i jeho jednotlivých orgánů
- Funkční – schopnost vykonávat určité životní funkce
- Psychické – inteligence, nadání, morálka, temperament,…
- funkce
- strukturní – kódují strukturu bílkoviny
- regulační – podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi (vyjádření) strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk
- RNA geny – podle nich se syntetizuje tRNA a rRNA
- Lokus = místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen
- v daném lokusu leží příslušný gen vždy ve formě určité konkrétní alely – kterékoli dva homologické chromozomy v diploidní buňce obsahují tytéž lokusy
- Alela = forma genu
- Existují většinou různé formy, zodpovědné za různé projevy téhož genu
- V rámci 1 organismu jsou minimálně 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk) – 1 alela od matky, 1 alela od otce
- Může být dominantní nebo recesivní
- Např. oči
- Modrá barva – recesivní, hnědá barva dominantní
- Modré oči – dvě recesivní alely
- Hnědá barva – minimálně 1 dominantní alela
- Dominantní alela úplně převažuje nad recesivní
- Označuje se písmeny abecedy – A,B,C,D,… (dominantní), a,b,c,d,… (recesivní)
- Heterozygot
- Organismus, jehož alely daného genu jsou navzájem různé: Aa, Aa, Bb, Ww,…
- Homozygot
- Organismus, jehož obě alely daného typu jsou stejné: AA, BB, aa, bb
- AA – dominantní homozygot, aa – recesivní homozygot
- Vztahy mezi alelami:
- V diploidní buňce existují pro 1 gen 2 alely
- Dominantní – projeví se vždy
- Recesivní – projeví se za určitých podmínek (neúplná dominance)
- Můžou mezi nimi být 3 různé vztahy, na kterých závisí konečná exprese (vyjádření genu)
- úplná dominance a recisivita
- Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely např. barva květu u květiny
- A – červená barva, a – bílá barva
- Homozygot AA – červená barva
- Homozygot aa – bílá barva
- Heterozygot Aa – červená barva
- neúplná dominance a recisivita
- Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projevuje, např. barva květu
- A – červená barva, a – bílá barva
- Homozygot AA – červená barva
- Homozygot aa – bílá barva
- Heterozygot Aa – růžová barva
- kodominance
- Obě dominantní alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují
- Např. krevní skupiny
- Karyotyp = soubor chromozomů, který je z hlediska jejich počtu a tvarového zastoupení charakteristický pro určitý organismus
- Autozómy – stejné pro všechny, 1. – 22. pár
- Gonozómy – pohlavní chromozómy, 23. pár
- Muži Y, X – chromozom Y je obvykle podstatně menší než X a nese úměrně méně genových lokusů
- Ženy X, X – dokonale párový – homogametické pohlaví
- Vlastnosti chromozómů v karyotypu
- Chromozomy téhož páru jsou shodné (homologické), chromozomy různých párů jsou navzájem různé (heterologické)
- Standardní obraz karyotypu – idiogram
- Genotyp = soubor všech genů v organismu
- Fenotyp = soubor všech dědičných znaků organismu
- Praktický výsledek genotypu
- Fenotyp je širší, neboť na realizaci některých dědičných znaků se může podílet více genů
- Fenotyp = genotyp + okolní vlivy
- Genom = soubor všech genů v 1 buňce
- Dělí se na jaderný a mimojaderný (mitochondrie, pastidy, plazmidy – kódují informace pro některé vlastní funkce, pro doplňující funkce buněk)
- Genofond – soubor všech genů v populaci
- účinnosti při realizaci dědičného znaku
- dělí se podle:
Mendelovy zákony
- Filiální generace – 1. generace potomků (F1)
- Parentální generace – rodičovská generace (P)
- Mendelův zákon
- Zákon uniformity hybridů
- Jsou – li rodiče homozygotní (AA, aa), jejich potomstvo je vždy heterozygotní Aa
- Vzniká uniformní generace – všichni jedinci jsou stejní
| XXXXX | A | A |
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
- Diagram:
P: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
- Při úplné dominanci vznikají heterozygoti, u nichž se fenotypicky projevuje pouze dominantní alela
- Při neúplné dominanci vznikají heterozygoti, u nich se fenotypicky projevují obě alely (vytváří střední znak (např. červená barva – A, bílá barva – a, heterozygot – růžový)
- Mendelův zákon
- Zákon o nestejnorodosti druhé generace kříženců
- Zpětné křížení 2 heterozygotů (AaXAa)
- Pokud křížíme dva heterozygoty, vznikne různorodá generace
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
- Diagram:
P: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
F2: AA Aa Aa aa
Genotyp: 1:2:1
Fenotyp – úplná dominance – 3:1, neúplná dominance – 1:2:1
- Mendelův zákon
- Zákon o volné kombinovatelnosti alel
- Mendel sledoval tvar a barvu semen u hrachu
- Dihybridismus – sleduje dva páry alel
- AABB – dominantní homozygot v obou znacích
- aabb – recesivní homozygot v obou znacích
- AaBb – heterozygot v obou znacích
- Zákon o volné kombinovatelnosti alel
- Diagram:
AaBb à různé kombinace alel (gamety)
Gamety: AB, Ab, aB, ab
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Genotypový štěpný poměr- 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Fenotypový štěpný poměr – 9:3:3:1