Molekulární genetika – lidský chromozóm, DNA, RNA, centrální dogma, genetický kód a jeho vlastnosti; segregace, kombinace a rekombinace genů; mimojaderný genom.

Využití genetiky – klinická a forenzní genetika, genové inženýrství, šlechtitelství, plemenitba, klonování.

 

  • DNA – nositel genetické informace (u některých virů RNA)
  • DNA nese informaci o bílkovině (strukturní geny) nebo informaci o RNA (regulační geny)
  • Centrální dogma – přenos genů na potomky:
    • DNA – DNA = replikace
    • DNA – mRNA = transkripce
    • mRNA – bílkovina = translace
  • Replikace
    • Zdvojení DNA
    • Základ
      • Deixyribóza (pentóza)
      • Fosfát – zbytek kys. Fosforečné
      • Báze:
        • A, T, G, C (DNA)
        • A, U, G, C (RNA)
      • DNA se rozplete, ke každému řetězci se tvoří komplementární vlákno (A-T, G-C)
      • Každá nová DNA má 1 vlákno původní a 1 vlákno nové
      • Probíhá v syntetické části buněčného cyklu
    • Transkripce
      • DNA – mRNA
      • Částečné rozpletení DNA
      • Vytvoření komplementárních bází:
        • A-U
        • T-A
        • G-C
        • C-G
      • Posttranskripční úprava
        • Některé úseky nenesou gen. informace = introny
          • – musí být po transkripci vystřiženy
        • Zbytek = exony se spojí
        • Sestřih (spricing) – před ním pre-mRNA
        • Tento mechanismus má za následek, že z jednoho genu u eukaryot může vzniknout více různých proteinů a zvyšuje se tedy bohatost eukaryotického proteinu
      • Translace
        • = překlad
        • mRNA – bílkovina
        • probíhá na ribozomech
        • 3 bázím odpovídá 1 aminokyselina
        • Pořadí aminokyselin určuje primární strukturu bílkoviny
        • Účastní se jí mRNA, tRNA, rRNA
      • Genetický kód
        • Univerzální – pro všechny organismy stejný
        • 64 kombinací bází, ale jen 20 aminokyselin
        • Degenerovaný kód – jedné AK odpovídá více dvojic, celkem 64 kombinací, které kódují 20 aminokyselin
        • Začátek – AUG (methionin)
        • Konec – UAA, UAG, UGA
      • Segregace
        • Rozdělení chromozómu v meióze
        • Z každého chromozomového páru se do gamety může dostat buď otcovská nebo mateřská část
      • Kombinace
        • V každé gametě je jiná kombinace otcovských a mateřských genů
        • Celkový počet chromozómu (23) zůstává zachován
      • Rekombinace
        • Meióza současně zajišťuje i rekombinaci
        • V průběhu 1. meiotického dělení si mohou oba chromozomy otcovský i mateřský vyměnit úsek (bivalenty)
      • Mimojaderný genom
        • Nese doplňkové informace
        • Nejčastěji pro funkci organel, ve kterých se nacházejí
        • Případně alternativní funkce, významné za určitých podmínek
        • Mitochondriální DNA
          • mtDNA či chondriom
          • nejčastěji kruhovitá, u všech eukaryot
          • neobsahuje introny
          • odvozená od bakteriální DNA
          • kóduje bílkoviny mitochondrie
          • při dělení dochází k tzv. materiální dědičnosti – mtDNA pouze od matky (mitochondriální Eva)
          • doklad evoluce, doklad migrace národů
        • DNA plastidů
          • pDNA
            • pozůstatek DNA sinic
            • kruhovitá
            • informace o bílkovinách v plastidech
          • DNA plazmidů
            • Malá kruhová molekula DNA schopná replikace
            • Vyskytuje se v cytoplazmě bakterie
            • Umožňuje vázání vzdušného N2, nese geny pro rezistenci proti antibiotikům, geny pro schopnost usmrcovat jiné bakterie

Využití genetiky v praxi

Klinická genetika, archeologie, antropologie, forenzní genetika, genové inženýrství, šlechtitelství (transgenní org.), klonování

  • Klinická genetika
    • Zabývá se molekulárně genetickými vyšetřeními
    • Způsoby:
      • Odběr krve – karyotyp
      • Genealogické stromy
      • Prenatální screening – odběr plodové vody (amniocentéza), buněk placenty
      • Biopsie choria, ultrazvuk
    • Zkoumá:
      • Genetické choroby
      • Chromosomové aberace
      • Vrození vývojové vady
    • Zahrnuje:
      • Genetické poradenství
      • Etika a genetika
      • Onkogenetika
    • Antropologie, archeologie
      • Stanovení příbuznosti
      • Pravěké migrace či autochtonní (původní – žijící v místě vzniku) změny
        • Následkem změny demografických, enviromentálních, sociálních faktorů
        • Bez výraznějšího cizího etnického vlivu
        • Autochtonní = žijící v místě vzniku
      • Molekulární paleopatologie
        • Zdravotní stav pravěkých populací
      • Původ člověka současného
      • Genetická diversita lidí a lidoopů
    • Forenzní genetika
      • Zabývá se stanovením příbuzenství
      • Identifikace jednotlivce porovnáním stop biologického původu – porovnání profilů specifických úseků v molekule DNA, stopa – podezřelý, stopa – oběť
      • Proužkovací metoda:
        • Repetitivní sekvence – opakující se části DNA, sekvence dinukleotidů, jejíž délka je u každého člověka jiná
        • Restrikční místa – krátké úseky DNA
      • Určení otcovství (paternitní) s nebo bez znaleckého posudku
    • Genové inženýrství
      • Přímý zásah člověka do genomu organismu pomocí moderních DNA technologií
      • Zahrnuje zavádění cizích genů do daného organismu
      • Vzniká tak geneticky modifikovaný organismus
      • Využití např. v biotechnologiích a v lékařství
      • V bakteriích jsou vytvářeny např. inzulin nebo lidský růstový hormon
      • Zavádění genomu pomocí virů – upraví se DNA viru – virus se pustí do organismu
      • Genová terapie – př. Fenylketonurie – poruchy metabolismu
    • Transgenní organismy
      • Jejich genetické informace byla pozměněna zásahem z vnějšího prostředí = byly dodány geny jiného druhu
      • Typy:
        • 1) rostliny produkující insekticidní látky – Bt plodiny – díky genu z bakterie produkují látku, která je pro hmyz zaručeně smrtelná (motýli, můry, brouci)
        • 2) rostliny odolné vůči herbicidům – osivo obsahuje herbicid, který brání růstu plevelů
        • 3) organismy produkující speciální látky – hormony
          • Plody můžou obsahovat látky využitelné jako vakcíny
          • Mohou se podílej na prevenci chorob
          • Mohou obsahovat látky využitelné v potravinářství – tabák produkující karotenové barvivo
          • Ve stádiu vývoje jsou transgenní rostliny produkující inzulin
        • 4) organismy se zvýšenou užitnou hodnotou – do DNA je vnesen gen pro hromadění bílkovin
        • 5) okrasné organismy
      • Klonování
        • Vytváření nového jedince geneticky identického (shodného) s předlohou
        • Tito dva jedinci se poté označují jako klony
        • V přírodě běžné – vegetativní rozmnožování
        • Umělé – v přírodě běžně neprobíhá, důležité v zemědělství a v oblasti biotechnologií (u savců komplikované)
        • Dolly
        • Somatická buňka klonovaného jedince – jádro somatické buňka
        • Vajíčko – odstraněné jádro vajíčka
        • Spojí se zbytek 2. vajíčka a jádro somatické buňky
        • Vznikne klon
        • Klonování savců – časově náročné, nepříliš úspěšné, mnohdy řady vývojových vad
        • Terapeutické klonování – klonování kmenových buněk